غربالگری ژنهای عقب ماندگی ذهنی وابسته به x در خانواده های با توارث قطعی یا احتمالی ارجاع شده به مرکزتحقیقات ژنتیک

مقدمه: ناهنجاری عقب ماندگی ذهنی اختلالی با فنوتیپی پیچیده است که از مشخصه های بارز آن عملکرد نامناسب دستگاه عصبی مرکزی می باشد. عقب ماندگی ذهنی وابسته به(xlmr)x در40%- 20 % جمعیت افراد مذکر دیده می شود و در مجموع 14 % موارد عقب ماندگی ذهنی را شامل می شود. هدف از این بررسی غربالگری ژنهای عقب ماندگی ذهنی وابسته به x درخانواده های با توارث قطعی یا احتمالی ارجاع شده به مرکزتحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی می باشد. انتخاب این خانواده ها براساس معاینات بالینی و رد علل کروموزومی و سندرم xشکننده بوده است. مواد و روش ها: به روش تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال(mlpa) جهش های حذفی و افزایشی در شانزده ژن شایع عامل عقب ماندگی ذهنی وابسته بهx غربالگری شد . در صورت عدم شناسایی ژن معیوب به روش های آنالیز پیوستگی و mlpa به ترتیب در 15 و 30 خانواده، توسط deep sequencing تمامی اگزون های ژنهای عامل عقب ماندگی ذهنی وابسته به x تعیین توالی شدند. نتایج: با روش تعیین توالی تاکنون در یک خانواده جهش بی معنی(nonsense)عامل تغییرکدون اسیدآمینه تریپتوفان به کدون خاتمه(w18x)در ژن ap1s2 شناسایی شده است. نتیجه گیری: لازم است بدون درنظر گرفتن علائم بالینی، تست سندرم x شکننده برای تمام افراد مذکر مبتلا انجام شود و با توجه به میزان بالای ازدواج خویشاوندی انجام مشاوره ژنتیک در خانواده های دارای سابقه ابتلا بهxlmr توصیه می شود. واژگان کلیدی: عقب ماندگی ذهنی وابسته به x، mlpa ، آنالیز پیوستگی، deep sequencing